malattie genetiche sono causate da anomalie nei geni o cromosomi. Un disordine genetico emerge quando una persona ha più di un gene anormale. I geni come 'mancante geni', 'geni extra', 'inattivati i geni', o eccessivamente geni attivi portare a disordini genetici. condizioni genetiche possono essere trasmesse dai genitori ai loro figli attraverso mutazioni genetiche casuali che si verificano durante lo sviluppo dell'embrione. Pertanto, se una persona sviluppa una malattia genetica in modo irregolare, lui o lei può passare i geni a suo figlio. In alcuni casi, malattie genetiche si verificano quando le strutture di amminoacidi che compongono i geni sono copiata male che porta alla perdita insensibile, aggiunte o sostituzioni che causano la struttura di mutare. Quando il gene è mutato, le proteine potrebbero non funzionare correttamente, con il risultato di malattie genetiche. Ci sono 6 mila malattie genetiche conosciute. Questo articolo, però, riguarda solo alcuni dei disturbi più significativi genetiche. Per saperne di più su di loro, a leggere.
Diversi tipi di malattie genetiche malattia Alpers 'malattia
Alpers' conosciuta anche come sindrome di Alpers 'è una rara malattia neurologica progressiva che provoca un deterioramento progressivo della materia grigia nel cervello. Risultato ritardo mentale, ipotonia (tono muscolare), spasticità, demenza, spasmi muscolari, ecc
Anoftalmia sindrome è una malattia genetica che prevede lo sviluppo anormale degli occhi e altre parti di il corpo. Qui, gli individui non hanno pupille visibili, e sono rimasti solo i tessuti dell'occhio. Gli individui con questa sindrome particolare può anche avere anomalie del cervello, crescita lenta, le capacità motorie in ritardo, difficoltà di apprendimento, ecc
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Emofilia Emofilia appartiene al gruppo di malattie genetiche ereditarie noto anche come alterazioni della coagulazione, in cui il sangue solo non può coagulare. Con fattore di coagulazione mancanti nel corpo, ci vuole molto tempo per la coagulazione del sangue dopo un trauma o un incidente. Un paziente affetto da emofilia non sanguina molto rispetto ad una persona normale. Tuttavia, lui o lei può sanguinare per periodi di tempo prolungati. In emofilici gravi, anche una piccola ferita può provocare la perdita di sangue che dura per giorni o settimane, o addirittura nessuna guarigione in modo del tutto.
Fibrosi CisticaSindrome di fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che interessa l'intero corpo principale causa della lenta ma sicura invalidità e di morte. Un sistema a bassa resistenza e portare la produzione di muco denso di regolare le infezioni dei polmoni, che possono essere trattati, ma non guarire. E 'una malattia che colpisce le ghiandole varie e risultati nella secrezione di muco denso che blocca i passaggi interni, compresi quelli dei polmoni, causando infezioni respiratorie. La fibrosi cistica sindrome colpisce soprattutto i polmoni e il sistema digestivo.
Albinismo L'albinismo è una malattia ereditaria in cui non c'è minuto in tutto o in alcuna produzione di melanina nei capelli, della pelle e iride degli occhi . Per questo motivo, gli albini (persone affette da albinismo) hanno molto di colore chiaro dei capelli, occhi e pelle. Si è dovuta a causa dell'eredità di alleli recessivi dai genitori. Non esiste una cura nota per questa malattia, ma i sintomi possono essere alleviato con l'aiuto di un intervento chirurgico, ausili e dispositivi che utilizzano la visione che aiutano a proteggere la vittima dai raggi del sole. Progeria
Progeria è una malattia rara che produce il rapido invecchiamento, che comincia fin dall'infanzia. I suoi sintomi robusto aspetto normale invecchiamento umano, ma affiorano nei bambini piccoli. 90% dei bambini languono con progeria hanno una mutazione sul gene che codifica per la proteina lamina A. Questa malattia più spesso di quanto non si verifica senza causa ed è molto raramente visto in più di un figlio in una famiglia
